温州BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌个人史，想了解用药指导选项的您。
- 有近亲（如母亲、姐妹）患相关癌症，关心自身遗传风险的您。
- 被诊断为前列腺癌或胰腺癌，希望探索更多治疗可能性的您。
- 在温州已完成治疗，想为未来的健康管理获取更全面信息的您。
- 希望为家人的健康规划提供一些科学参考的您。
- 对自身健康状况有深度了解意愿，并愿意为此投资的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的身体像一座由蓝图（基因）指导建设的大厦。BRCA1和BRCA2是其中两份关键的保安系统图纸。这项检测就是同时检查两份图纸：一是您出生时就拥有的原始版本（胚系），二是特定组织（如乳腺、卵巢）里图纸是否在生命过程中出现了磨损或修改（体系）。它主要寻找图纸上的‘印刷错误’（突变）。如果发现胚系图纸有先天设计缺陷，意味着您身体的保安系统基础较弱，某些部位（如乳腺、卵巢）未来出问题的风险可能高于常人，并且可能遗传给子女。如果发现特定组织的图纸有后天磨损，这可能提示针对这种‘磨损’的特效药（如PARP抑制剂）可能对您有效，为治疗提供新方向。它不检查所有基因，也不能预测所有疾病，其意义在于为特定癌症的风险评估和用药选择提供一份重要的参考信息。
检测过程麻烦吗？
过程很简单，您有多种样本选择。如果选择抽血（全血），就像常规体检抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，只有轻微针刺感。如果医生建议并提供病理组织（如石蜡切片、穿刺组织等），则通常由医疗机构操作获取。在温州的合作机构可以直接采样，或者通过邮寄样本的方式完成。无论哪种方式，后续的实验室分析都由我们来处理，您只需等待报告。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术进行分析，能够高精度地读取BRCA1/2基因的序列信息。检测在专业的实验环境下进行，对您的样本和个人信息有严格的保护流程。任何检测都有其技术边界，极少数情况（如某些特殊类型的基因变化）可能需要其他方法辅助确认。如果检测发现意义不明确的变化，我们的报告会进行说明，并建议您结合临床情况与专业顾问进一步沟通。报告是一份专业的参考信息，最终的医疗决策请务必与您的主治医生共同商讨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为6900元，无法使用医保。
- 若选择抽血，无需特别空腹，但避免过于油腻的饮食。
- 若提供组织样本，请确保是经病理医生确认的合格样本。
- 邮寄样本请使用提供的专用样本包，并尽快寄出。
- 请务必如实提供个人及家族的疾病史信息，这对解读至关重要。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 报告出具时间约为10个工作日，节假日可能顺延。
- 报告内容为专业信息参考，不替代医生的诊断和治疗建议。
用户评价 (7条，均分5.0)
报告很专业，数据详实，特别是关于体系突变的部分，对肿瘤异质性和克隆演化有分析，对我的主治医生后续调整方案很有参考价值。唯一的小遗憾是等待时间稍微长了一点，大概三周多，那段时间比较焦虑。但结果好，一切都值了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们理解等待结果的焦虑心情。由于共检测涉及胚系与体细胞的双重分析和复核，流程更为严谨，周期相对较长。我们也在持续优化流程，力求在保证质量的前提下加快速度。
作为乳腺癌术后患者，做这个检测前最担心的就是基因信息泄露。整个过程他们保护得很好，样本用加密条码，报告也是加密链接发到个人邮箱，还特意强调不会把数据给第三方，心里的大石头终于落地了。
机构回复
感谢您的信任！信息安全是我们的生命线。我们采用多重加密和严格的内控流程，确保您的遗传数据仅用于为您提供检测服务，绝不会外泄。祝您康复顺利！
流程和服务都还行，就是觉得从咨询到采样再到出报告，整个环节接触了不同的人，有些信息需要重复说。如果能有一个固定的客服或健康顾问从头跟到尾，沟通起来可能更连贯、省心。
机构回复
诚恳感谢您的建议。我们正在进行服务流程梳理，尝试建立“首问负责”或“专属顾问”机制，旨在为用户提供更连贯、高效的服务体验。您的意见对我们至关重要。
我自己是结直肠癌，医生推荐做这个。一开始担心采样复杂，结果发现很简单，在医院抽血的同时，用之前的病理白片就行，不用重新穿刺。而且所有流程都可以在手机上跟踪进度，到了哪一步清清楚楚，心里有底。
机构回复
非常感谢您的分享。我们致力于让检测流程尽可能便捷、透明。利用既有病理样本可以避免患者再次遭受侵入性操作，线上进度跟踪也是为了让您更安心。祝您治疗顺利！
因为家族史，我同时送了父母和我的样本做家系验证。三份报告同时出来，时间完全同步，而且每一份都根据携带情况做了个性化的注释和建议。这种批量处理还能保持高效和个性化，组织得真好。
机构回复
家系分析同步出报告，并能体现个体差异，确实对我们的分析系统和报告系统提出了更高要求。您的满意是对我们团队协作能力的最佳肯定。
体检发现卵巢有异常，医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑，就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好，中间我忍不住去问进度，她完全没有不耐烦，还安慰我说有焦虑很正常，并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想（查出胚系突变），但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊，这个衔接服务真的救命了，让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的，请您放心，我们会持续关注您的情况，提供必要的支持。
我爸爸确诊肺癌后，医生建议做基因检测看看有没有靶向药机会。我同时给他做了这个共检测，想全面了解一下。咨询顾问非常负责，不仅解释了检测内容，还提醒我体系突变对爸爸当前治疗的意义更大，胚系结果则关系到我们子女，让我一下子明白了重点。
机构回复
很高兴我们的咨询能帮助您抓住重点。共检测的价值就在于同时关照患者当下的治疗与家族未来的风险。我们顾问的目标就是帮您理清不同结果的不同用途，感谢您的反馈。
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